فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص ژنتیکی رخ می دهد و در توانایی بدن و حمل آب به داخل و خارج از سلول ها اختلال ایجاد می کند. این بیماری ارگان هایی چون روده، سینوس، کبد و اندام تناسلی را تحت تاثیر قرار می دهد و برخی از گزینه های درمانی آن شامل رژیم غذایی و ورزش می باشد.
فیبروز کیستیک یک بیماری ارثی است که به دلیل نقص ژنتیکی رخ می دهد و در توانایی بدن و حمل آب به داخل و خارج از سلول ها اختلال ایجاد می کند. این عارضه موجب تشکیل یک موکوس غلیظ می شود که ریه ها و اعضای گوارشی بدن را مسدود می کند. بسیاری از افراد، فیبروز کیستیک را به عنوان یک بیماری ریوی می شناسند، اما نمی دانند که تشکیل موکوس بر روی دیگر ارگان های بدن آنها نیز تاثیر می گذارد.
ارگان هایی که توسط فیبروز کیستیک تحت تاثیر قرار می گیرند شامل موارد زیر هستند:
- ریه ها
- پانکراس
- کبد
- روده ها
- سینوس ها
- اندام های تناسلی
فیبروز کیستیک، یکی از بیماری های ژنتیکی شایع در سفیدپوستان و اسپانیایی هاست، اما در میان اقوام آسیایی زیاد رایج نیست.
علائم فیبروز کیستیک چیست؟
بسته به مرحله ی پیشرفت بیماری ارگان هایی که تحت تاثیر قرار گرفته اند، علائم متفاوتی ایجاد می کنند.
علائم اولیه:
- افزایش اشتها
- کاهش رشد
- حرکات روده ای چرب، بزرگ و بد بو
- شور شدن پوست
- سرفه های مکرر
- عفونت های تنفسی مکرر
- اشکال در تنفس
علائم پیشرفته:
فیبروز کیستیک چگونه تشخیص داده می شود؟
فیبروز کیستیک توسط آزمایش خون، عرق و یا سلول های جنینی شناسایی می شوند.
فیبروز کیستیک چگونه درمان می شود؟
هیچ علاج قطعی برای این عارضه وجود ندارد، اما برخی از درمان ها شامل ترکیبی از داروها، رژیم غذایی، ورزش و درمان هایی برای کنترل این علائم می باشد.
دارو بدین منظور تجویز می شود که:
- از عفونت های تنفسی پیشگیری و آن را درمان کند.
- راه تنفسی را باز و به تنفس کمک کند.
- موکوس های چسبنده را شل کند و از بین ببرد.
- به جذب مواد مغذی در بدن کمک کند.
برنامه های تغذیه ای و رژیم غذایی بدین منظور تجویز می شود که:
- ویتامین هایی که نمی توانند ذخیره شوند، جایگزین کند.
- اطمینان حاصل کند که مصرف کالری موجب افزایش انرژی می شود.
- تغذیه ی کافی برای رشد مناسب بدن را فراهم کند.
- نمکی را که از طریق تعریق از دست رفته است، جایگزین کند.
ورزش و درمان، بدین منظور تجویز می شود که:
- قلب و ریه ها را تقویت کند.
- موکوس ها را شل کند و از بین ببرد.
- تحمل و شرایط فیزیکی را بهبود بخشد.
- میزان اکسیژن تحویل داده شده به بافت ها را افزایش دهد.
برای تقویت بدن، کافی است یک کش مقاومتی بردارید و هر یک از حرکات سه ست ۱۲ تا ۱۵ مرتبه ای را اجرا کنید.
چه عاملی موجب فیبروز کیستیک می شود؟
علت این بیماری، جهش‌هایی در ژن تنظیم کننده هدایت ورای غشایی فیبروز کیستیک به نام CFTR می باشد. وظیفه ی ژن CFTR تولید پروتئینی است که حرکت نمک را به داخل و خارج از سلول ها کنترل می کند. هر یک از ما دو نسخه از این ژن را در بدنمان داریم، چرا که هرکدام را از یکی از والدین خود دریافت می کنیم. گاهی اوقات ژنی را که از والدین دریافت می کنیم، غیر طبیعی است، اما این به معنای ابتلا به این بیماری نیست.
اگر شخصی
- 2 ژن نرمال CFTR را دریافت کند: دچار فیبروز کیستیک نخواهد شد و ناقل آن نیز نخواهد بود.
- 1 ژن نرمال و یک ژن غیر نرمال CFTR را دریافت کند: دچار فیبروز کیستیک نخواهد شد اما، ناقل است و ممکن است آن را به فرزندان خود نیز انتقال دهد.
- 2 ژن غیر نرمال CFTR را دریافت کند: دچار بیماری فیبروز کیستیک خواهد شد.
آیا می توان از بیماری فیبروز کیستیک پیشگیری کرد؟
از آنجا که این بیماری موروثی است، نمی توان از آن جلوگیری کرد. اما نقص ژن CFTR را می توان از طریق یک آزمایش خون ساده تشخیص داد. تنها راه پیشگیری آن است که افراد مشکوک به نقص CFTR که قصد ازدواج دارند، پیش از این کار با پزشک مشورت کنند.
زندگی با بیماری فیبروز کیستیک چگونه است؟
در گذشته، افراد مبتلا به این بیماری، به ندرت تا سن بزرگسالی زنده می ماندند، اما در حال حاضر که تحقیقات زیادی بر روی این بیماری انجام شده، کودکان مبتلا به این عارضه می توانند تا زمان بزرگسالی، زندگی فعال و مثمر ثمری داشته باشند. این افراد باید در برابر عفونت ها از خود مراقبت کنند. آنها برای ادامه ی زندگی به مواردی چون آنزیم های گوارشی، آنتی بیوتیک های استنشاقی و داروهای دیگر نیاز دارند.
